Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) mengeluarkan peringatan keras mengenai maraknya penyakit langka yang menyerang anak-anak. Data terbaru menunjukkan bahwa 75 persen dari seluruh kasus penyakit langka terdeteksi pada usia anak-anak. Kondisi ini sangat mengkhawatirkan, mengingat 30 persen di antaranya berujung pada kematian sebelum anak mencapai usia lima tahun.
Penyakit langka seringkali luput dari perhatian karena gejalanya yang tidak spesifik atau mirip dengan penyakit umum. Namun, IDAI menegaskan pentingnya kewaspadaan orang tua terhadap ‘red flags’ atau tanda-tanda peringatan dini. Keberadaan tanda-tanda ini dapat menjadi indikator awal adanya kondisi langka yang berpotensi memicu masalah saraf serius pada anak.
Menurut IDAI, ciri-ciri yang perlu diwaspadai antara lain gangguan tumbuh kembang yang signifikan, seperti keterlambatan motorik atau bicara yang tidak wajar. Selain itu, adanya kelainan fisik yang mencolok sejak lahir, gangguan metabolisme yang terdeteksi melalui skrining neonatal, hingga kejang berulang tanpa sebab yang jelas juga patut menjadi perhatian. Gejala neurologis seperti perubahan perilaku drastis, gangguan koordinasi, atau kelemahan otot yang progresif juga merupakan sinyal bahaya.
Ketidakpahaman akan penyakit langka ini seringkali menyebabkan diagnosis tertunda, yang berdampak buruk pada prognosis anak. Semakin cepat penyakit langka terdeteksi dan ditangani, semakin besar peluang anak untuk mendapatkan terapi yang tepat dan meningkatkan kualitas hidupnya. IDAI mendorong para orang tua untuk tidak ragu berkonsultasi dengan dokter jika menemukan kejanggalan pada tumbuh kembang atau kesehatan anak mereka.
Penting untuk diingat bahwa penyakit langka, meskipun jarang terjadi pada individu, jika digabungkan jumlahnya bisa signifikan. Pengetahuan dan kesadaran masyarakat, terutama orang tua, mengenai ‘red flags’ penyakit langka sangatlah krusial. Upaya deteksi dini dan penanganan yang tepat sasaran menjadi kunci untuk mencegah komplikasi lebih lanjut, terutama yang berkaitan dengan sistem saraf yang rentan pada anak-anak.
